研究发现与肾结石之外的新的遗传因素

摘要

与生物合成和结晶间接地涉及的基因突变变异似乎会增加泌尿系结石年老高风险。研究课题医务人员发现了似乎有助于败血症填充的一新基因突变考量。该研究课题结果发表在美国肾脏病该协会志（the Journal of the American Society of Nephrology，JASN）上。该项研究课题可使用预期生物体败血症的高风险，也可使用规章一新的预防性和治疗目标。

越来越多的成年人现在患上了泌尿系结石，这种疾病被称为尿石症，他/她们常会会感到非常疼痛，遭遇频繁的结石开刀。迄今为止，仅有6种基因突变变异与尿石症涉及，并且这些变异的作用机制尚不正确。

为了发现有关该疾病及其潜在基因突变情况的一新见解，由Koichi Matsuda博士Simon医科和Chizu Tanikawa博士（东京大学）领导的团队先大规模深入研究课题了11,130名日本尿石症病征和187,639名对照组中会的正常人的整个序列，然后他们对2,289名病征和3,817名对照组的中会正常人透过了重复深入研究课题。

该深入研究课题揭示了序列中会各有不同后方有14种与尿石症涉及的变异，其中会包括9种一新近的变异。4种变异与体重增加，高三酯或高血尿酸准确度有关。其余10种变异与肾脏涉及生物体或电解质涉及的生物体涉及，这些生物体似乎影响导致泌尿系结石形成的结晶间接地。

研究课题医务人员相信，这项研究课题分作了迄今为止最多的尿石症个案。尿石症是一种可以预防性的疾病，因为通过改变一些孤独方式如补充的水，控制身型和食物摄入量就可以预防性。因此，研究课题结果可使用尿石症的高风险考量预期和疾病预防性。