脑皮质畸形的体细胞性状
2021-12-13 08:01 来源：三亚男科医院
尽管大家越来越似乎卵子性状在遗传遗传物质中的作用，但是现在并未系统评量卵子性状在神经发育性关节炎的发生率以及运用于最佳的技术方法来检校正卵子集合体的学术研究。
美国纽约市儿童医院的语言学家进行了一项学术研究，认为靶向DNA可有效检出脑组织睾丸病人的卵子性状，文章最近发表在 NEJM周报 上。
用到定制的与脑组织睾丸相关的已知候选遗传物质的面板，我们对158名脑组织睾丸病人的红细胞举例来说的DNA取样运用于靶向很低覆盖率的序列(深达, ≥200×)。脑组织睾丸包括双小脑神经性（小脑下带异位，30名病人），伴象脑组织的多脑干组织回（20名病人），脑组织室旁结节性异位（61名病人）以及象脑组织回。我们运用于SangerDNA证实了候选性状，对于不等载入深达的变异体，亚沃克之后再行沃克DNA。
结果显示：在27名病人中找到了已证实的随机性状；其中8名病人是卵子性状，主要是在双小脑神经性（其DCX和LIS1找到性状）、脑组织室旁结节性异位(FLNA)、象脑组织回(TUBB2B)的病人中。
在检校正的卵子性状中，5个性状是不能用传统的SangerDNA校正出来的，但一般来说亚沃克和亚沃克的DNADNA来检校正。并且找到在象脑组织回病人中候选遗传物质DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白遗传物质有潜在的随机性状。
靶向DNA可视为检校正脑组织睾丸病人卵子性状的有力武器。除了均外显子DNA和均遗传物质组DNA外，很低覆盖DNA面板是评量神经精神性关节炎卵子性状的重要手段。
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编辑： chenjialong
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